Autismo e Difficoltà Motorie

Che cos’è l’Autismo?

Provocato da alcune anomalie dello sviluppo neuro-psichico, l’Autismo è un disturbo della personalità e del comportamento che può manifestarsi con differente intensità.

Le sue conseguenze, estremamente dissimili tra i vari pazienti, riguardano non soltanto la sfera comportamentale, ma anche quella sensoriale, cognitiva, del linguaggio, gestuale e relazionale, per cui l’intera esistenza dell’individuo risulta modificata.

Questa malattia, nota anche come Sindrome di Asperger, generalmente si manifesta intorno ai 3 anni di vita, quando cioè il bambino incomincia a interfacciarsi con i suoi simili (alla scuola materna) e mostra atteggiamenti patologici che permangono poi per tutta la vita.

Anche se le cause di un simile quadro morboso non sono state ancora definite con assoluta certezza, sembra molto probabile che alla base dell’Autismo vi sia un deficit del sistema nervoso centrale che si verifica durante il periodo dello sviluppo embrionale.

Questo fatto può avere riscontri diversi a seconda del numero dei neuroni interessati e delle zone encefaliche in cui essi si trovano, dato che, com’è noto, tutto l’organismo è monitorato dalla corteccia cerebrale.

Generalmente i bambini ammalati non sono in grado di controllare correttamente i loro movimenti corporei e mostrano atteggiamenti strani e imprevedibili, del tutto inadeguati alle condizioni ambientali.

Si tratta delle così dette stereotipie, che si traducono spesso in movimenti ritmici e ripetuti che possono proseguire anche per molti minuti e comunque dopo che la situazione esterna si è modificata.

Un disturbo del genere viene considerato tra i più gravi e difficilmente gestibili tra quelli nervosi dell’età evolutiva, soprattutto per la diversificazione delle manifestazioni individuali.

Alcuni segnali, tuttavia, sono comuni a tutti i pazienti e riguardano:

• problemi di linguaggio;
• alterazione del tono della voce (che sembra quella di un robot);
• tendenza a scandire eccessivamente le parole;
• anomalie nel linguaggio gestuale;
• ripetizione ossessiva di alcune azioni (stereotipie);
• impossibilità di creare rapporti interpersonali;
• aggressività immotivata;
• disabilità intellettiva;
• disturbi nell’apprendimento;
• manie e ossessioni;
• rituali;
• isolamento sociale.

Sebbene non esista una terapia specifica per l’Autismo è fondamentale che la sua diagnosi sia quanto mai tempestiva in modo tale da supportare il paziente con un sostegno psicologico, comportamentale e educativo.

Gli autistici molto spesso sono dotati di un’intelligenza superiore alla media e, se opportunamente seguiti, possono sviluppare le loro potenzialità mentali fino ad arrivare a un buon livello esistenziale.

Quali sono le cause dell’Autismo?

L’esatta eziologia dei disturbi dello spettro autistico rimane ancora sconosciuta, anche se in alcune particolari condizioni (10-15% dei casi) sembra che esista un collegamento con alcune patologie rare, come:

• sindrome del cromosoma “X” fragile;
• sindrome di Rett;
• sclerosi tuberosa.

Si tratta senza dubbio di una malattia multi-fattoriale, collegata almeno a tre cause:

• fattori genetici (endogeni);
• anomalie di sviluppo neuronale (endogena);
• ambiente (esogeno).

Tenendo conto dell’estrema variabilità dei sintomi è ormai assodato che l’Autismo è una patologia strettamente collegata alle caratteristiche biologiche individuali e ad espressioni biologiche differenti.

L’unica certezza che accomuna tutte le manifestazioni dello spettro autistico è quella che collega i sintomi ad alcune modificazioni anatomiche e funzionali del cervello e in particolare:

• ventricoli cerebrali più sviluppati del normale;
• mancato sviluppo della porzione centrale del cervelletto;
• ipoplasia dei nuclei del tronco encefalico;
• neuroni encefalici ipofunzionanti.

Alcune recenti ricerche neurologiche hanno evidenziato come, in una discreta percentuale di casi, subentrino anche modificazioni metaboliche di un neuro-trasmettitore (acido gamma-amino-butirrico), che condizionano un regolare svolgimento delle funzioni cerebrali.

In simili condizioni, i recettori del GABA non sono in grado di svolgere adeguatamente le loro funzioni e quindi il cervello non riesce a controllare organi e apparati corporei.

Simili criticità avrebbero origine durante la vita intra-uterina e pertanto limiterebbero un regolare sviluppo del sistema nervoso centrale, dato che il GABA è un neuro-mediatore ubiquitario nell’organismo.

Questa ipotesi spiegherebbe il perché delle tante diversità tra i vari pazienti, collegabili dunque alle diverse parti colpite.

Esistono probabili fattori di rischio, che sono:

• intossicazione da mercurio durante il periodo fetale;
• carenze vitaminiche nella gravidanza;
  assunzione di farmaci teratogenici (acido valproico e talidomide);
• famigliarità;
• contagio della gestante con rosolia e cytomegalovirus;
• nascita prematura;
• età avanzata dei genitori.

In passato, alcune fonti scientifiche avevano ipotizzato un collegamento tra vaccino trivalente (contro morbillo, rosolia e parotite) ed Autismo, in seguito a un articolo pubblicato su Lancet, che tuttavia si rivelò fraudolento, per cui a tutt’oggi questa ipotesi è stata abbandonata.

Epidemiologia dell’Autismo

I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD: Autism Spectrum Disorders) comprendono un vasto insieme di manifestazioni eterogenee caratterizzate da pattern comportamentali evidenziabili in diversi settori individuali e sociali, con espressioni variabili nel tempo.

Non sembra sussista una maggiore incidenza legata alla localizzazione geografica, mentre è ormai accertato che esiste un più alto interessamento riguardo al sesso maschile (4,4 volte di più rispetto a quello femminile).

I più recenti studi epidemiologici internazionali hanno sottolineato un generalizzato incremento della percentuale di ammalati, con una stima approssimativa di:

• 1 su 54 bambini di 8 anni negli Stati Uniti d’America;
• 1 su 86 bambini in Gran Bretagna;
• 1 su 160 bambini in Svezia e Danimarca;
• 1 su 77 bambini in Italia.

Numerose ricerche sono state effettuate su gemelli omozigoti, che si sono rivelati particolarmente interessanti per la diversità dei risultati: non sempre, infatti, i due consanguinei sono risultati affetti dalla sindrome di Asperger, o quantomeno non con la stessa intensità.

Simili informazioni sono state elaborate per analizzare la componente genetica del corredo cromosomico che, negli omozigoti, è identica.
Di conseguenza le analisi si sono concentrate maggiormente sulle influenze ambientali e sulle loro correlazioni reciproche.

Un aspetto piuttosto rilevate riguarda inoltre l’età in cui la malattia si manifesta che non sempre la medesima nei vari pazienti e che, pertanto, contribuisce a rendere meno affidabili i dati epidemiologici.

Molti genitori tendono a sottovalutare le primissime manifestazioni morbose dei figli e dunque perdono tempo prezioso per la diagnosi, alterando anche le stime reali della patologia.

Nel complesso di informazioni scientifiche, di riscontri soggettivi e di diagnosi differenziali, l’epidemiologia di questo disturbo rimane un grosso ostacolo per la divulgazione di dati attendibili e sicuri, anche se esiste senza dubbio un generale incremento relativo al numero dei pazienti.

Eziopatogenesi dell’Autismo

Un paziente autistico si rivela tale intorno ai 3 anni di vita, quando cioè entra in contatto con la vita sociale e non riesce a inserirsi nel contesto.

Fino a 3 anni, infatti, il piccolo, pur manifestando deficit più o meno gravi, non si confronta con i suoi simili, spesso rimane protetto dalla famiglia e quindi non può essere giudicato ammalato con assoluta certezza.

Soltanto nel momento in cui si verifica un confronto con altri bambini e con il loro comportamento definito “normale”, è possibile che genitori e insegnanti notino delle anomalie comportamentali.

Il primo, inequivocabile, segnale è riferibile alla socialità, dato che gli autistici tendono a ritirarsi in sé stessi e a vivere in una realtà parallela, difficilmente comprensibile.

Inserito in un qualsiasi contesto sociale, il paziente subisce una specie di black-out psico-emotivo perché le sensazioni che prova sono troppo intense per la sua mente (il cui sviluppo non è stato regolare).

Di conseguenza egli tende a ritirarsi oppure a interagire con gli altri in maniera sbagliata, manifestando il proprio disagio emettendo suoni strozzati dalla bocca, muovendo mani e braccia in maniera sconsiderata (stereotipie), saltellando e, soltanto in alcuni casi, aggredendo.

Nell’Autismo ad alto funzionamento, invece, il bambino è piuttosto calmo e tranquillo, quasi assente rispetto alle stimolazioni esterne, in quanto si è costruito un suo mondo personale dove rifugiarsi.

Questi soggetti sono intelligenti e collaborativi, cercano di interagire con le figure di riferimento (solitamente i genitori, soprattutto la madre) e riescono ad imparare concetti anche di una certa complessità.

A livello interpersonale possono accettare legami, a patto che non siano troppo intrusivi rispetto alla loro sfera intima, dato che temono moltissimo di venire costretti a fare azioni sconosciute.

Un bambino (e in generale un individuo) autistico ha assoluto bisogno di rispettare schemi mentali ben precisi, di seguire abitudini collaudate e di evitare qualunque novità.

Il “nuovo” è sempre vissuto come destabilizzante e ansiogeno, per cui il paziente tende a ripetere ossessivamente determinati rituali che gli permettono di non avere attacchi di panico.

Simili ammalati, infatti, si distinguono per un’elevata sensibilità che, in alcune circostanze, può esacerbarsi al punto da innescare vere e proprie crisi d’ansia ingestibili e terrorizzanti.

L’eziopatogenesi dell’Autismo deve tenere conto anche di questo aspetto in quanto le reazioni dei pazienti non correttamente supportate potrebbero diventare molto pericolose.

Sintomi dell’Autismo

I sintomi della Sindrome di Asperger sono molto diversificati sia per quanto riguarda gli aspetti quantitativi (differente intensità e durata) che qualitativi (tipologia di manifestazioni).

Il primo segnale che insorge è correlato ad anomalie affettive e relazionali del bambino verso la madre, con cui egli non è in grado di interagire normalmente (non riesce a guardarla negli occhi, non sopporta le sue manifestazioni affettive, non vuole essere manipolato in nessun modo).

Dopo questo iniziale approccio di asocialità, il piccolo paziente tende a isolarsi da chiunque mostri interessamento verso di lui, sia adulto (padre, nonni, zii, insegnanti, ecc.) che coetanei.

Ogni cambiamento rispetto a una collaudata routine provoca fortissime resistenze che, qualora venissero forzate, potrebbero sfociare in episodi di violenza verso sé stessi oppure verso gli altri.

L’aggressività, infatti, è una componente piuttosto tipica e comune dello spettro autistico che ne evidenzia la specificità.

Un altro aspetto caratterizzante è quello dei movimenti stereotipati (stereotipie), ripetuti e non adatti al contesto sociale, come ad esempio il battere le mani, il dondolarsi avanti e indietro come un pendolo, l’agitare le braccia.

Oltre a evitare in tutti i modi il contatto visivo, questi ammalati spesso non rispondono se vengono chiamati e si rinchiudono in un mondo isolato e inaccessibile.

Se da un lato essi presentano quasi sempre un evidente ritardo nello sviluppo del linguaggio, d’altro lato sono invece sveltissimi nei calcoli numerici, facendo calcoli estremamente impegnativi soltanto con la mente.

L’ecolalia (ripetizione ossessiva di parole o frasi) è un atteggiamento tipico dell’Autismo, per cui è molto frequente che tali soggetti si rinchiudano in una realtà accessoria fatta di vocaboli inesistenti nel linguaggio comune.

La Postura del corpo è estremamente compromessa dato che i pazienti tendono a camminare in punta di piedi, spesso a velocità troppo elevata, sempre per allontanarsi dal contesto sociale.

La coordinazione motoria è deficitaria poiché questi individui sforzano eccessivamente alcuni muscoli e lasciano inattivi altri, provocando un disallineamento dei fasci muscolari e tendinei anche molto marcato.

Terapia dell’Autismo

La diagnosi di questa sindrome non sempre è facile perché inizialmente i sintomi sono abbastanza aspecifici e saltuari, lasciando anche i medici indecisi sulla reale portata di tali manifestazioni.

Un bambino di pochi anni, infatti, non riesce ad esprimersi chiaramente e quindi certi comportamenti possono venire equivocati sia dai genitori (che sono portati a non prendere in considerazione la malattia) che dagli specialisti (che non hanno sempre sotto gli occhi i pazienti).

Per arrivare a una diagnosi sicura è necessario consultare un team di specialisti, comprendente (oltre al pediatra di famiglia), neurologi, neuropsichiatri, logopedisti, pedagoghi, educatori e terapisti della psicomotricità.

Non esiste una cura specifica per l’Autismo, ma piuttosto è possibile attuare una serie di comportamenti (da parte di genitori, educatori e personale medico) rivolti a migliorare per quanto possibile la qualità di vita del bambino.

Le cure farmacologiche non rappresentano certo la prima scelta, ma possono essere utilizzate soltanto come supporto in caso di attacchi di panico oppure di crisi d’aggressività.

Piuttosto è opportuno mettere in atto alcune mirate terapie comportamentali, educative, di linguaggio e fisioterapiche, per favorire lo sviluppo della capacità comunicative e mentali.

In qualche occasione si è rivelato un prezioso supporto anche un percorso di tipo psicologico, guidato da neuropsichiatri infantili e da educatori.

Difficoltà motorie e ruolo della Rieducazione Posturale nell’Autismo

Il bambino autistico mostra una Postura e una Deambulazione del tutto anomale in quanto il suo apparato muscolo-tendineo non è controllato correttamente da parte del sistema nervoso centrale.

Una delle cause accertate del disturbo è infatti un’anomalia di sviluppo del verme cerebellare, un’area encefalica preposta appunto al movimento.

I pazienti affetti da Autismo spesso assumono un aspetto incurvato anteriormente, con le spalle piegate in avanti e le braccia abbandonate lungo i fianchi.

La loro deambulazione è saltellante, spostata sulla punta dei piedi, irregolare e con un evidente squilibrio nella distribuzione delle masse ponderali.

Di conseguenza non è raro che l’ammalato corra invece di camminare, per poi bloccarsi di colpo in maniera sconsiderata, magari in mezzo a una strada trafficata e pericolosa.

Alzandosi dalla posizione reclinata a quella ortostatica, gli arti inferiori non sono regolati in maniera equilibrata, ma solitamente si muovono a scatti e all’improvviso, costringendo il corpo a sollevarsi troppo rapidamente.

Le difficoltà motorie possono essere provocate da un’evidente spasticità muscolo-tendinea, responsabile dei movimenti incontrollati delle stereotipie.

Quando un autistico incomincia (ad esempio) a scuotere vorticosamente le braccia oppure a battere le mani e saltellare disordinatamente, la muscolatura viene iper-eccitata e tali stimolazioni si riflettono sull’intera Postura.

La Rieducazione Posturale è uno dei fondamenti per migliorare le condizioni statiche (mantenimento di un baricentro fisiologico) e dinamiche (camminare, correre e saltare) dell’autistico.

Dato che la sua mente non sempre capisce le indicazioni del terapeuta, i percorsi più indicati sono quelli impostati sulla ginnastica passiva, tramite cui il paziente è in grado di migliorare il suo stato ma senza agire in prima persona.

Una volta che i fasci muscolari hanno riacquistato la loro fisiologica tonicità, anche i riflessi sensoriali, propiocettivi e nocicettivi ritornano normali, anche se il controllo centrale sulle placche motrici è inadeguato.

Oltre alla ginnastica passiva sono indicati anche esercizi con attrezzi, che il paziente deve manipolare sempre secondo le indicazioni del terapeuta e sotto la sua costante supervisione.

La Rieducazione Posturale, che può essere eseguita sia in palestra che (nei casi più gravi) a domicilio offre l’opportunità non soltanto di migliorare il benessere del malato, ma anche di prevenire eventuali complicanze a livello neuro-muscolare.