Fibrosi Cistica e Alterazioni Posturali

Che cos’é la Fibrosi Cistica?

La Fibrosi Cistica è una patologia genetica di tipo autosomico la cui insorgenza è legata alla presenza di un gene recessivo.

Si tratta di una malattie piuttosto grave in quanto provoca una iper-produzione di secreto mucoso a livello delle vie aeree da cui può derivare un’ostruzione parziale o totale dell’apparato respiratorio con decesso per soffocamento.

Anche se si localizza soprattutto in questo distretto corporeo, il disturbo può interessare anche l’apparato riproduttore e quello digerente, intensificando quindi la sua intensità.

In questi pazienti l’organismo (a causa di fattori genetici) produce eccessive quantità di muco denso e viscoso che contribuisce a intasare alcuni condotti anatomici, come quelli aerei, digestivi e genitali.

Nonostante le reazioni difensive causate da una tosse convulsa e continua, di solito il secreto rimane ben aderente alle pareti delle vie respiratorie, per cui il malato sviluppa una progressiva carenza di ossigeno ai tessuti (anossia).

Inoltre il ristagno del muco aumenta moltissimo le probabilità dell’insorgenza di polmoniti, poiché i batteri tendono a replicarsi con velocità esponenziale su un simile substrato.

Le vie aeree intasate, infatti, costituiscono un ambiente particolarmente favorevole per la sopravvivenza dei germi patogeni coinvolti.

La Fibrosi Cistica può essere definita una malattia multifattoriale perché colpisce varie parti del corpo a causa di numerosi fattori scatenanti.

Si notano infatti:

• infiammazione dei seni nasali:
  dipende dall’accumulo del muco in questa sede, dove spesso la mucosa reagisce con un’ipertrofia responsabile della formazione di polipi, i quali a loro volta aumentano il ristagno delle secrezioni catarrali;
• sinusite:
  deriva dallo sviluppo di colonie batteriche all’interno dei setti paranasali, dove il muco facilita la distribuzione dei germi e ne accresce la replicazione;
• vie aeree superiori:
  dove sulla parete si depositano abbondanti quantitativi di secreto catarrale che restringono progressivamente il lume rendendo difficoltosa la respirazione.
  Questo muco denso e colloso provoca inoltre una degenerazione tessutale con sanguinamento e sfaldamento delle mucose, fenomeni estremamente dannosi per la respirazione;

• polmoni:
  i cui alveoli si riempiono gradualmente di muco perdendo la loro capacità di scambio gassoso col sangue, arrivando a ostruire del tutto simili funzioni con conseguenze dannosissime per il paziente;
• ghiandole sudoripare:
  che secernono un sudore ipersalino come reazione alle difficoltà respiratorie e che quasi sempre si infiammano aumentando di volume e assumendo una consistenza dura ed edematosa;
• fegato:
  dove i dotti epatici vengono riempiti di secreti catarrali che tendono ad aderire alle pareti restringendone il lume e impedendo le normali attività digestive e secretive dell’organo;
• pancreas:
  che può subire un coinvolgimento simile a quello del fegato in quanto i dotti vengono riempiti di muco con un successivo blocco funzionale che si riflette sui processi digestivi e assimilativi dell’apparato digerente;
• intestino:
  le cui pareti perdono progressivamente la loro funzionalità in seguito al deposito di secreti viscosi che formano una patina impermeabile.
  In questo modo l’organismo non è più in grado di assimilare i nutrienti e il paziente non ha più risorse energetiche per vivere;
• organi riproduttivi:
  dove il muco blocca la produzione dei gameti (soprattutto degli spermatozoi) portando allo sviluppo di sterilità.

Spesso sottostimata, la Fibrosi Cistica è una patologia molto grave che, soltanto se diagnosticata con tempestività, può essere curabile in maniera efficace e risolutiva poiché, anche se non si arriva alla guarigione, è comunque possibile condurre una vita accettabile.

È chiaro che la costante iper-produzione di muco, interessando vari distretti del corpo, può causare un progressivo e inarrestabile deterioramento della salute, soprattutto a causa della carenza di ossigeno ai tessuti (ipossia).

Eziopatogenesi della Fibrosi Cistica

L’eziopatogenesi della Fibrosi Cistica è riconducibile a mutazioni genetiche a carico del controllo sulla conduttanza di membrana, per cui i processi secretivi vengono modificati portando a un’eccessiva sintesi di muco.

Il cromosoma coinvolto è il numero 7, che può alterare la sua struttura in moltissimi modi (sono note oltre 500 possibilità), anche se la più frequente è la “delta-F508”, una delezione localizzata apicalmente.

Sembra che di conseguenza si verifichi l’eliminazione della fenilalanina, una molecola direttamente responsabile della secrezione mucosa mediante il controllo sulla concentrazione degli ioni cloro.

Si tratta di un meccanismo biomolecolare estremamente complesso provocato dall’intervento dell’enzima ATPasi che, aprendo la molecola di ATP ne modifica le funzioni fisiologiche.

In condizioni normali (su individui sani) le cellule che secernono muco sono supportate da altre che producono acqua, destinata a diluite la concentrazione del secreto.

Nella Fibrosi Cistica queste cellule risultano poco attive (se non del tutto amorfe) e pertanto la sintesi acquosa è fortemente limitata e il muco risulta più denso e consistente.

Sull’epitelio respiratorio, inoltre, il trasporto dell’acqua è strettamente collegato a quello di alcuni ioni, tra cui il cloro, per cui anche le modificazioni metaboliche di questo elemento contribuiscono a solidificare i secreti mucosi.

Si tratta quindi di un insieme di fattori eziologici responsabili della alterazione di pressione osmotica e quindi di trasferimento dei liquidi biologici.

Se in condizioni di buona salute il soggetto non subisce nessun accumulo di muco poiché esso viene subito diluito dall’acqua e quindi fluisce normalmente all’esterno, nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica questo meccanismo si inceppa al punto da causare un’ostruzione delle vie aeree.

Essendo particolarmente denso e viscoso, il muco ha una consistenza quasi solida che risulta estremamente difficile da modificare: questo fatto spiega perché anche tossendo il malato non è in grado di eliminare le secrezioni ristagnanti.

Questa patologia dipende da una mutazione genetica e pertanto è ereditaria: tuttavia essendo legata a un gene recessivo, la probabilità di svilupparla è minore rispetto ad altre malattie dipendenti da geni dominanti.

Il principale problema rimane quello della asintomaticità di alcuni pazienti che, essendo portatori di geni recessivi, non possono sapere di essere ammalati.

Se pertanto i due genitori sono affetti da Fibrosi Cistica asintomatica (in quanto portatori di geni recessivi) le probabilità di generare un figlio ammalato aumentano, arrivando al 25%, secondo la legge di Mendel.

Per evitare simili rischi è sempre opportuno che coppie intenzionate a procreare si sottopongano a indagini genetiche sul loro patrimonio ereditario, soprattutto se appartenenti a gruppi famigliari a rischio.

Si parla infatti di eredità famigliare proprio perché le mutazioni delta-F508 sono tipiche di persone legate da vincoli di parentela.

È sufficiente effettuare una mappatura cromosomica mediante un semplice esame del sangue per scoprire se il soggetto è portatore della mutazione e quindi evitare l’accoppiamento con un partner ugualmente afferro da delezione.

Se uno solo dei genitori è portatore di alterazione cromosomica recessiva, infatti, i rischi sono quasi nulli.

Epidemiologia della Fibrosi Cistica

L’epidemiologia della Fibrosi Cistica è nettamente superiore in alcune popolazioni, come quelle nordeuropee di origina caucasica, in cui l’incidenza può arrivare fino a 1 individuo ogni 2500.

Nel nostro paese si stima che un soggetto ogni 25 sia portatore sano del cromosoma mutato, con una concentrazione di ammalati pari a 6500 persone, secondo stime del Ministero della Sanità dello scorso anno.

Questi numeri sono destinati ad aumentare in quanto la delezione delta sta mostrando un progressivo incremento forse dovuto anche a cause esogene, oltre che genetiche.

Le più recenti indagini statistiche confermano che in Italia una coppia su 600 è formata da due portatori, da cui potrebbero nascere figli ammalati con una probabilità pari al 25%.

Pertanto nasce un bambino affetto da Fibrosi Cistica ogni 2500 parti.

Lo schema epidemiologico della malattia è il seguente:

• genitori portatori sani del gene possono avere un figlio ammalato nel 25% dei casi, che corrisponde a 1 probabilità su 4;
• genitori portatori sani del gene possono avere un figlio sano e non portatore sano della mutazione nel 25% dei casi;
• genitori portatori sani del gene possono avere un figlio a sua volta portatore sano nel 50% dei casi, che corrisponde a 2 probabilità su 4.

Se ben curata la Fibrosi Cistica offre un’aspettativa di vita fino a oltre 50 anni, se non oltre i 70 anni, per merito dell’ottimizzazione delle cure comprendenti non soltanto farmaci, ma anche Tecniche Fisioterapiche e Posturali.

Sintomi della Fibrosi Cistica

I sintomi più significativi della Fibrosi Cistica colpiscono l’apparato respiratorio poiché il deposito del muco denso sull’epitelio ciliato che riveste questi condotti impedisce i normali scambi gassosi col sangue.

Inoltre il blocco funzionale delle ciglia (che non riescono più a muoversi) consente ai germi patogeni di aderire alle pareti e di replicarsi in modo esponenziale, innescando quadri morbosi molto gravi.

Le principali specie coinvolte sono Streptococcus Aureus e Pseudomonas Aeruginosa, due varietà batteriche estremamente aggressive e resistenti alle tradizionali terapie antibiotiche.

In seguito alla cronicizzazione di queste condizioni predisponenti, i pazienti sono soliti sviluppare polmoniti ricorrenti, con progressiva compromissione delle funzioni alveolari.

Durante il decorso della Fibrosi Cistica si possono avere i seguenti sintomi:

• tosse forte e persistente;
• difficoltà ad espettorare;
• respirazione sibilante;
• fame d’aria;
• mancanza di respiro anche a riposo;
• infezioni respiratorie ricorrenti;
• polmoniti frequenti e di notevole gravità;
• antibiotico-resistenza.

A livello dell’apparato gastro-intestinale il muco può impedire il trasporto degli enzimi digestivi provenienti dal pancreas e della bile proveniente dal fegato.

Come conseguenza i sintomi più tipici sono:

• gonfiore addominale;
• meteorismo;
• steatorrea (presenza di grasso nelle feci);
• blocchi intestinali;
• malnutrizione;
• grave stitichezza.

Le complicanze più diffuse nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica sono:

• emottisi (tosse con emissione di sangue);
• bronchiectasia (blocco parziale della respirazione);
• formazione di polipi nasali (per ipertrofia della mucosa);
• collasso polmonare;
• pneumotorace (derivante da accumulo di aria nel cavo pleurico);
• dolore al petto;
• anossia;
• carenze alimentari (per mancato assimilazione dei nutrienti);
• ostruzione dei dotti biliari e pancreatici;
• diabete (per malfunzionamento del pancreas endocrino);
• prolasso rettale (conseguente ai frequenti colpi di tosse);
• occlusione intestinale.

Altre complicanze della malattia riguardano l’apparato riproduttore in quanto i dotti deferenti maschili risultano ostruiti e quindi l’uomo sviluppa una sterilità irreversibile.

Anche l’osteoporosi è una complicanza della Fibrosi Cistica a causa degli squilibri elettrolitici derivanti dalla malattia.

Terapia della Fibrosi Cistica

Per impostare un adeguato piano terapeutico in caso di Fibrosi Cistica è indispensabile poter contare su una diagnosi attendibile, che si ottiene mediante numerosi indagini preliminari.

Innanzi tutto si utilizza lo screening neonatale della tripsina associato al test del sudore, che possono affiancarsi alle analisi genetiche di routine.
Di solito si ricorre all’analisi della funzionalità polmonare quando il sospetto diagnostico è già presente.

Raggi X, TAC e risonanza magnetica permettono di visualizzare le condizioni di tutti gli organi interni (fegato, intestino, pancreas, apparato genitale) che, oltre al sistema respiratorio, possono essere colpiti dalla malattia.

La Fibrosi Cistica è un disturbo cronico e progressivo da cui non è possibile guarire, ma che si cura con trattamenti sintomatici mirati a controllare e prevenire le infezioni ricorrenti e a rimuovere il muco ristagnante.

Pertanto i medicinali che trovano maggior impiego sono antibiotici, mucolitici e fluidificanti, broncodilatatori e terapie genetiche.

Relazione tra Postura e Fibrosi Cistica

Esiste una stretta correlazione tra la Postura, il volume dei polmoni e la fisiologia respiratoria nei pazienti affetti da fibrosi cistica, a partire dalla prima infanzia; infatti, la capacità respiratoria viene sensibilmente modificata nella posizione supina rispetto a quella ortostatica.

È risaputo che i pazienti affetti da questa malattia hanno una minore possibilità di eliminare e di introdurre l’aria, poiché i condotti respiratori sono condizionati dal ristagno del muco.

Stando in piedi o seduti, gli ammalati sono in grado di supportare meglio la funzione alveolare e quindi di facilitare gli scambi gassosi con l’esterno.

La Fisioterapia associata a mirati Esercizi Posturali può potenziare anche l’espulsione di muco dalle vie aeree mediante adeguate pressioni esterne, esercitate manualmente sul torace o, ancor meglio, tramite dispositivi meccanici per la respirazione.

La Riabilitazione Respiratoria viene considerata un supporto multidisciplinare particolarmente utile in casi di fibrosi cistica, anche perché può essere programmata su misura in base alle esigenze individuali dei pazienti.

È risaputo che questi soggetti mostrano una ridotta tolleranza allo sforzo, responsabile dell’insorgenza di dispnea e ipossia.

Per migliorare simili condizioni, può essere utile effettuare Esercizi Posturali mirati al rinforzo dei muscoli respiratori, comprendenti la Rieducazione Diaframmatica e Intercostale.

I vantaggi che si ottengono sono legati alla maggiore disponibilità di ossigeno, sia a riposo sia, soprattutto, sotto sforzo, anche se bisogna tenere presente che l’intensità e la durata degli sforzi devono essere molto ridotte.

Gli obiettivi di questa riabilitazione comprendono il controllo dei sintomi respiratori, l’incremento dell’ossigenazione centrale e periferica, e quindi il miglioramento della qualità della vita.

Dopo una valutazione iniziale del paziente, il Posturologo procede misurando il grado di disabilità respiratoria basandosi su alcuni test (saturazione di ossigeno nel sangue, frequenza cardiaca, resistenza allo sforzo), che consentono di misurare le sue reali condizioni fisiche.

Gli ammalati sviluppano un aumento della capacità di esercizio e della disponibilità di enzimi ossidativi, che permettono di migliorare la fame d’aria.

I mezzi di cui la posturologia può servirsi sono anche cyclette, stepper e scale, che devono essere utilizzate in maniera adeguata e sempre sotto la supervisione di un operatore, che deve controllare la posizione eretta della colonna vertebrale, indispensabile per far funzionare al meglio i polmoni.

Il ruolo della Rieducazione Posturale

La rieducazione Posturale svolge un ruolo estremamente importante per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica.

Essa infatti riduce la dispnea, aumenta la concentrazione di ossigeno ematico e facilita l’espettorazione del muco.

Mantenendo il rachide in asse con gli organi deputati all’appoggio sulla superficie (gambe e piedi), la cassa toracica assume una posizione fisiologica per cui diaframma e muscoli intercostali possono svolgere al meglio le loro funzioni.

Di conseguenza, le vie aeree, anche se parzialmente ostruite dal muco, sono maggiormente pervie poiché il volume di gas contenuto negli alveoli polmonari è notevole ed esercita una pressione endogena molto efficace.

Questi pazienti devono evitare al massimo di ripiegare il corpo in avanti, chiudendo le spalle sul torace, poiché in questo modo comprimerebbero i polmoni rendendo ancora più difficoltosa la respirazione.

Lo scopo degli esercizi Posturali è non soltanto quello di migliorare l’assetto dell’apparato muscolo-scheletrico, ma soprattutto quello di ottimizzare lo spazio disponibile per i polmoni.