Narcolessia e Cataplessia: un Deficit Posturale

Cos’è la Narcolessia

Nota anche come Sindrome di Gelineau, autore che nel 1880 la descrisse in maniera approfondita, distinguendola dall’isteria o dall’epilessia, la Narcolessia è una patologia neurologica che si contraddistingue per via di un eccesso di sonnolenza. Quest’ultima si verifica d’un tratto e in diverse occasioni, anche durante le ore notturne. Alla base della Narcolessia vi è un disturbo di natura funzionale che coinvolge l’area dell’encefalo, deputata sia all’alternanza fra le varie fasi del sonno sia alla regolazione del ritmo sonno-veglia.

Epidemiologia

Si stima che la Narcolessia colpisca lo 0,05% della popolazione, vale a dire all’incirca 1 individuo su 2.000. Il tutto ugualmente distribuito fra i due generi.

In linea di massima, la patologia coinvolge principalmente gli adolescenti, ma anche i bambini tra i 2 e i 3 anni e gli adulti tra i 25 e i 40 anni. In Italia, la Narcolessia colpisce grosso modo 40 abitanti su 100.000, per un totale di 24.000 casi.

Le due fasi del sonno: NREM e REM

Per spiegare al meglio la Narcolessia, è opportuno soffermarsi sulle due fasi del sonno. Da un lato, vi è il sonno NREM, vale a dire non rapid eye movement, che si differenzia in sonno leggero e sonno profondo; dall’altro lato, invece, vi è il sonno REM, ossia rapid eye movement, che ha nella rapidità dei movimenti oculari i suoi tratti distintivi. Ed è proprio all’interno di questa fase che si verifica buona parte del processo onirico.

Nel momento in cui si inizia a dormire, il sonno si manifesta con la fase NREM: al sonno leggero, via via segue quello profondo. Trascorso un lasso di tempo corrispondente all’incirca a 90 minuti, entra in scena il sonno REM. Negli individui sani, la sequenza di sonno NREM e REM si verifica in maniera ciclica e in più occasioni durante le ore notturne. Nel sonno REM si inizia a sognare: i movimenti oculari iniziano a velocizzarsi. Si manifesta poi anche la paralisi dei muscoli del corpo con la sola eccezione di quelli dell’apparato respiratorio, oltre a quelli visivi. Nel sonno REM, si manifesta anche una considerevole attività cerebrale; non a caso, si parla spesso di cervello sveglio all’interno di un corpo dormiente. Vi è poi una marcata variabilità dell’attività svolta dal sistema nervoso vegetativo, deputato alla regolazione della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca. Cambiano, infine, anche la frequenza e la profondità di respiro.

Diverso, invece, è il discorso negli individui affetti da Narcolessia, in quanto si palesa un’alterazione del ciclo NREM e REM.

Il sonno REM subentra piuttosto precocemente, anche se sono trascorsi solamente pochi minuti dall’inizio dell’addormentamento. Sopraggiungono, inoltre, svariante intrusioni di sonno REM anche nel corso della giornata.

Eziopatogenesi

Quali sono le cause più diffuse in riferimento alla Narcolessia? Allo stato attuale delle cose, non si ha la certezza assoluta su quale sia la causa scatenante della patologia in oggetto. Approfondite ricerche hanno in più occasioni messo in evidenza come a essere coinvolte sono una miriade di molecole del cervello: fra queste è l’ipocretina, detta anche orexina, la principale. Si tratta di un neurotrasmettitore che negli individui affetti da Narcolessia è ridotto nel liquor cefalo-rachidiano oppure addirittura assente. A fronte di questo deficit, risulta impossibile continuare a tenere la veglia per intervalli di tempo prolungati. Ragion per cui i colpi di sonno improvvisi si verificano a ripetizione nel corso della veglia.

Alla base della suddetta condizione, alcuni esperti ipotizzano che vi sia una sorte di reazione immune, scatenata con ogni probabilità da batteri o da virus. In seguito, l’organismo reagisce producendo anticorpi contro i neuroni che hanno lo scopo di regolare il normale ritmo sonno-veglia.

La positività all’allele HLA DQB1*0602 in oltre 9 casi su 10 da parte dei soggetti narcolettici evidenzia come vi sia un nesso tra la Narcolessia e la risposta immunitaria appena citata.

Sono state anche messe in evidenza correlazioni con la sclerosi multipla: questa patologia autoimmune prende di mira il sistema nervoso e dipenderebbe anche da tutta una serie di lesioni cerebrali che si verificano nella genesi sia del sonno sia della veglia.

Infine, soltanto l’1% dei casi di Narcolessia presenta i parametri della familiarità: fra i parenti di primo grado, i rischi che vengano riscontrate situazioni di Narcolessia tendono a essere attorno al 2%.

Sintomi

Furono Daly e Yoss nel 1957 a definire per primi i sintomi di questa patologia. Eccoli, pertanto, in rapida carrellata.

1. Comparsa di attacchi di sonno durante il giorno

Gli attacchi di sonno sono situazioni in cui si registra un’evidente tendenza all’addormentamento. Si verificano più volte durante il giorno (tra le 5 e le 10) e si caratterizzano per una breve durata (attorno ai 10/20 minuti). Situazioni monotone incidono decisamente sul suddetto scenario, anche se i colpi di sonno improvvisi accadono molto più frequentemente di quanto si possa credere. Durante conversazioni o in attesa di prendere un autobus, tanto per fare due esempi concreti. Nonostante gli attacchi di sonno abbiano dei segnali di preavviso, molto raramente vengono procrastinati. In linea di massima, chi risulta affetto da Narcolessia vede nei rapidi pisolini un’occasione per riposarsi, traendone importanti benefici. I narcolettici, poi, mettono in evidenza di come questo stato di sonnolenza frequenza li porti a reagire con tutta una serie di comportamenti automatici, deputati a provare a limitare il disturbo

2. Cataplessia

La cataplessia è un fenomeno, dove si verifica una perdita del tono muscolare. D’un tratto la zona del collo e quella del viso ne risentono: si hanno difficoltà di espressione, con parole pronunciate quasi a caso, in maniera confusionaria e scandite piuttosto male. Con la caduta della mandibola o i continui dondolii della testa o ancora i frequenti cedimenti delle ginocchia, se si hanno in mano oggetti, c’è il rischio che finiscano inevitabilmente a terra. Tutto ciò, principalmente perché si avverte un forte senso di spossatezza.

Intense emozioni sia negative, come ad esempio la rabbia o la paura, sia positive, come una sorpresa o una stato di divertimenti, contraddistinguono gli attacchi di cataplessia: in questo intervallo di tempo, di durata variabile fra pochi secondi e qualche minuto, si è di solito coscienti.

3. Paralisi del sonno

La paralisi del sonno è una condizione alquanto spaventosa che accade a letto, nel momento in cui gli individui narcolettici si accingono a dormire o stanno per svegliarsi. L’incapacità di parlare e di muoversi, nonostante si provi a farlo, è ciò che accade in questo scenario. La paralisi muscolare che caratterizza il sonno REM nella fase di veglia, si può ugualmente manifestare anche negli individui sani, a fronte di privazione del sonno.

4. Allucinazioni ipnopompiche e ipnagogiche

Le allucinazioni sono episodi che si possono verificare sia al risveglio (ipnopompiche) sia durante l’addormentamento (ipnagogiche). In alcuni pazienti, le suddette allucinazioni sono indipendenti dal sonno e si verificano anche nel pieno della veglia. In questo caso, si tratta soprattutto di manifestazioni oniriche, tipiche del sonno REM.

Altri sintomi piuttosto ripetitivi sono la cefalea, una sensazione spiacevole di depressione e la ricorrenza a interruzioni del sonno che fanno sì che il diretto interessato non riesca a dormire bene.

Narcolessia: si tratta di una patologia pericolosa o invalidante?

La Narcolessia è considerata una patologia cronica, poiché si sviluppa gradualmente nel corso degli anni, mantenendo i suoi sintomi più ricorrenti, seppur con fasi di accentuazione e di attenuazione per l’intero arco della vita, Incide, di fatto, sulla vita privata, su quella professionale e nei rapporti interpersonali.

Il livello di severità della Narcolessia varia da caso a caso. Tuttavia, in diversi scenari, la suddetta patologia viene considerata come molto invalidante, dato che un eccesso di sonnolenza nell’arco della giornata può dar luogo a incidenti domestici, stradali o a infortuni sul lavoro.

I soggetti narcolettici hanno diritto a vedersi riconosciuta l’invalidità civile nel momento in cui la malattia determini una diminuzione della capacità lavorativa oltre i 33 punti percentuali. In base alla gravità della malattia, la commissione medica, dopo aver esaminato il caso specifico, si esprimerà al riguardo.

Diagnosi

A fronte di potenziali casi di Narcolessia, i pazienti devono recarsi in un Centro del Sonno. Requisito primario per porre la diagnosi è la presenza pressoché giornaliera di ipersonnia diurna, quanto meno da tre mesi. Conditio sine qua non è che non vi siano fattori, come il consumo dii farmaci sedativi, uno stato di depressione o la privazione del sonno a incidere negativamente sul riposo notturno.

Nel caso delle persone anziane, va sottolineato come a incidere sensibilmente sulla sonnolenza diurna eccessiva sia un’evidente alterazione del tradizionale ciclo sonno-veglia. Con il trascorrere degli anni, la questione non va sottovalutata nel momento in cui si è in là con gli anni.

I dati clinici possono essere confermati a livello strumentale mediante l’esecuzione della polisonnografia notturna. Il suo scopo è quello di rilevare la diminuzione della latenza del sonno REM e del processo di addormentamento. Si tratta di un vero e proprio test, dove nel corso delle ore diurne si chiede in più occasioni al paziente di provare ad addormentarsi.

Si registra uno stato di Narcolessia, qualora l’addormentamento dovesse verificarsi quanto meno per 8 minuti. A fronte di ≤110 ng/l nel dosaggio dell’ipocretina-1 liquorale, si viene considerati narcolettici.

Per diagnosticare la Narcolessia, molto utile è poi la Scala della Sonnolenza di Epworth. Di cosa si tratta? Sostanzialmente, di un questionario di autovalutazione che ha come tema di fondo la propensione all’addormentamento delle ore diurne, quando magari si stanno svolgendo compiti di routine, come leggere, parlare con qualche conoscente, vedere la tv o viaggiare. Al diretto interessato vengono posti 8 quesiti. Se il punteggio ottenuto è superiore a 10 in una scala che va da un range minimo pari a 0 e a un range massimo corrispondente a 24, allora vi sono tutti i presupposti per essere considerati narcolettici.

Da notare che la Scala della Sonnolenza di Epworth non fornisce in maniera autonoma una diagnosi. Tuttavia, la sua utilità è indubbia per il semplice fatto che è alquanto indicativa nell’affrontare un problema che andrà in seguito approfondito con accertamenti diagnostici ad hoc.

Il problema di fondo della diagnosi risiede nel fatto che molte volte è tardiva. Inoltre, si verificano errori dovuti alla confusione con altre condizioni, come depressione, disturbi psichiatrici ed epilessia.

Terapia

Come si cura la Narcolessia? In termini terapeutici, non vi sono rimedi in grado di curare le cause della Narcolessia. Diverso, invece, il discorso attinente ai sintomi che possono essere trattati. Di solito, la terapia inizia con un approccio comportamentale, deputato a migliorare le abitudini di sonno e a ottimizzare il ritmo sonno-veglia. Sonnellini di una ventina di minuti, se distribuiti in modo omogeneo durante la giornata, consentono di affrontare in maniera critica la sonnolenza. Avere ritmi regolari nel sonno, riposare adeguatamente durante la notte, evitare lavori fisici e turni serali aiuta di sicuro a migliorare lo stato generale della situazione. Il trattamento farmacologico va visto quasi come extrema ratio: tra sodio oxibato, pitolisant e modafinil non mancano di certo le opzioni terapeutiche a disposizione.

Diverso il discorso relativo alla cataplessia: il trattamento in questo caso, infatti, verte tutto attorno all’assunzione di farmaci antidepressivi, come seralina, venlafaxina, triciclici e SSRI. In rapporto all’ipotesi che vede nella causa autoimmune i presupposti per la patologi a in oggetto, sono state provate terapie con plasmaferesi, immunoglobuline e cortisone. I risultati, tuttavia, risultano ancora oggi controversi. Il trattamento curativo va sempre pianificato dopo un’accurata valutazione del quadro clinico e delle caratteristiche del paziente.

Trattandosi comunque di un disturbo cronico, i sintomi possono peggiorare a distanza di anni o di decenni dalla comparsa della patologia. Talvolta, però, i sintomi si attenuano e possono anche sparire del tutto. Cambiare il proprio stile di vita e puntare sulla terapia farmacologica, in genere, apporta benefici tangibili, riducendo i rischi, specie quelli alla guida, spesso sinonimo di gravi lesioni o addirittura di morte.

Chi soffre di Narcolessia può prendere la patente di guida?

Dipende. Tocca alla commissione medica valutare la situazione specifica, tenendo conto dei sintomi, della classe di rischio che incide sull’idoneità, dell’efficacia effettiva del trattamento in atto e ovviamente della tipologia di patente, oltre che dei termini inerenti al rinnovo.

Onde evitare di imbattersi in incidenti alla guida o di correre inutili rischi, gli individui narcolettici, una volta informati circa la diagnosi e il trattamento terapeutico da seguire, sono in grado di reagire, mettendo in pratica comportamenti adeguati e strategie idonee quando sono alla guida.

Relazione con la Postura

A seguito di approfondite ricerche condotte sul cervello, è venuto fuori che la cataplessia è dovuta alla perdita Posturale della muscolatura. Quest’ultima può essere minima, come avviene ad esempio con la chiusura parziale degli occhi, ma anche massima. Ciò comporta un totale collasso del corpo. Altri fattori REM di natura intrusiva, collegati alla Narcolessia, hanno a che vedere con l’impossibilità di essere in grado di fare movimenti prima di addormentarsi oppure al risveglio: in questo caso, i problemi Posturali incidono sulla paralisi del sonno. Altra questione riguarda le allucinazioni visive arrecate dal sogno da svegli. Chi ne risente, pertanto, avverte serie complicazioni nel mantenere lo stato di sonno e quello di veglia per intervalli di tempo prolungati. In questi casi, i rischi di insonnia e gli improvvisi e brevi addormentamenti nelle ore diurne diventano un problema all’ordine del giorno.

I problemi Posturali possono dare luogo anche a uno scenario di Narcolessia Parziale: nonostante non si registri alcun comportamento di tipo intrusivo che contraddistingue la fase REM, il soggetto narcolettico avverta una sensazione di sonnolenza irrefrenabile.

Prestare attenzione alla Postura incide positivamente nel contrastare la Narcolessia e i suoi sintomi. Ad esempio, un programma di allenamento basato su movimenti dolci, precisi, dove la meditazione e la respirazione profonda sono fondamentali, può rivelarsi altamente utile. Conditio sine qua non è che l’esercizio fisico sia integrato nella propria routine. La costanza ha un valore cruciale, perché chi si esercita regolarmente tende ad avere una Postura migliore, dorme più a lungo, presenta maggiore elasticità a livello muscolare e risulta molto più attivo a livello mentale. Ragion per cui gli esercizi Posturali giovano al benessere psicofisico di chi soffre di Narcolessia. Bastano una ventina di minuti al giorno, divisi in due sessione di 10 minuti cadauna, da svolgere anche a casa. A prescindere dall’età, lavorare sulla Postura, vuol dire invogliare i gruppi muscolari e le articolazioni a muoversi. Anche la meditazione può apportare concreti miglioramenti Posturali, perché abbassa il battito cardiaco e la pressione sanguigna, favorendo la concentrazione e contrastando con successo gli stati d’ansa. La respirazione profonda agevola l’espirazione delle tossine dai polmoni favorisce l’inspirazione di aria. Si tratta di esercizi utili per migliorare la Postura, perché il corpo acquisisce maggiore consapevolezza di ogni singola azione. In questo modo, poi, la tensione, che porta il corpo a incurvarsi oppure ad assumere posizioni errate, viene semplicemente allentata.

Gli esercizi Posturali, oltre a risolvere del tutto o a migliorare in buona parte questa problematica, assicurano coordinazione, resistenza, forza, flessibilità, agilità, equilibrio e tono muscolare. La perdita di massa ossea viene poi rallentata, anticipando il sorgere di patologie come l’osteoporosi.